Contents:

Allgemeine Vorbemerkungen.- Allgemeine Vorbemerkungen.- Stoffwechselkrankheiten des Nervensystems.- A. Einleitung.- I. Grundlagen der Stoffwechselkrankheiten.- 1. Degenerationen und Dystrophien.- 2. Speicherungskrankheiten.- 3. Enzymopathien.- II. Einteilung der Stoffwechselkrankheiten.- B. Krankheiten des Kohlenhydratstoffwechsels.- I. Monosaccharide.- 1. Hyperglykamie, Diabetes mellitus.- a) Akute diabetische Enzephalopathie.- b) Chronisch-diabetische Enzephalopathie.- c) Diabetische Myelopathie.- d) Lipatrophischer Diabetes.- e) DIDMO-Syndrom (Wolfram-Syndrom).- f) Familiarer Hypogonadismus mit mentaler Retardierung (Sohval-Soffer-Syndrom).- g) Prader-Labhart-Willi-Syndrom (myatonischer Diabetes).- 2. Hypoglykamien.- a) Primare Hypoglykamien.- b) Sekundare Hypoglykamien.- 3. Galaktosamien.- a) Transferasemangel-Galaktosamie.- b) Galaktokinasemangel-Galaktosamie.- c) Uridin-Diphosphat-Galaktose-4-Epimerase-Mangel.- 4. Fruktosurien.- a) Hereditare Fruktoseintoleranz.- b) Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel.- II. Stoerungen der Atmungskette.- 1. Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel.- a) Maligner kongenitaler Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel.- b) Unvollstandiger Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel.- c) Pyruvat-Carboxylase-Mangel.- 2. Subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie.- a) Infantile Form.- b) Juvenile Form.- c) Adulte Form.- 3. Mitochondriale Enzephalomyopathien.- a) Kearns-Sayre-Syndrom.- b) Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfalle (MELAS).- c) Myoklonusepilepsie und "ragged red fibers", MERRF.- III. Glykoproteinosen(Oligosaccharidosen).- 1. N-Aspartyl-?-Glukosamidase-Mangel.- 2. Mannosidose.- a) Mannosidose I.- b) Mannosidose II.- 3. Fukosidose.- 4. Sialooligosaccharidose bei Neuraminidasemangel.- a) Typ I (Dysmorphische Gruppe).- b) Typ II (Normosomatische Gruppe).- 5. Galaktosialidose.- 6. Nephrosialidose.- 7. Sialurie.- 8. Sialidose Typ Hancock.- 9. Salla-Krankheit.- IV. Polysaccharidosen.- 1. Glykogenosen.- a) Typ II-Glykogenose.- b) Typ IV-Glykogenose.- c) Amylopektinose des Erwachsenenalters.- d) Typ VIII-Glykogenose.- 2. Polyglukosaneinschlusse im Nervengewebe.- a) Lafora-Krankheit.- b) Adulter Typ der Lafora-Krankheit.- c) Corpora amylacea.- d) Adulte Polyglukosankorper-Krankheit.- e) Bielschowsky-Korperchen.- f) Nomenklatur und Abgrenzung der Polyglukosaneinschlusse.- C. Stoffwechselstoerungen der Glykosaminglykane.- 1. Mukopolysaccharidose I-H.- 2. Mukopolysaccharidose I-S.- 3. Intermediarer Typ der Mukopolysaccharidose I.- 4. Mukopolysaccharidose II.- 5. Mukopolysaccharidose III.- 6. Mukopolysaccharidose IV.- 7. Mukopolysaccharidose VI.- 8. Mukopolysaccharidose VII.- 9. Okulozerebrorenales Syndrom.- D. Mukolipidosen.- E. Stoerungen des Aminosaurenstoffwechsels.- I. Stoffwechselkrankheiten mit Stoerungen im Harnstoffzyklus.- 1. Hyperammoniamie.- a) Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel.- b) Ornithin-Carbamyl-Transferase-Mangel.- c) Argininosukzinat-Synthetase-Mangel.- d) Argininosukzinat-Lyase-Mangel.- e) Arginasemangel.- f) Reye-Syndrom.- 2. Hyperornithinamien.- a) Ornithin-?-Aminotransferase-Mangel.- b) Ornithin-Aminotransferase-Mangel.- II. Stoffwechselstoerungen der verzweigt-kettigen Aminosauren.- 1. Ahorn-Sirup-Krankheit.- a) Intermittierende Form.- b) Intermediare und thiaminabhangige Form.- c) Ophthalmoplegische Form.- d) Dihydrolipoyl-Dehydrogenase-Mangel.- 2. Varianten der Ahorn-Sirup-Krankheit.- a) Hypervalinamie.- b) Hyperleuzin-Isoleuzinamie.- c) Isovalinazidamie.- d) ?-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel.- e) ?-Hydroxy-?-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel.- f) Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel.- III. Hyperphenylalaninamie.- 1. Typ I Phenylketonurie.- 2. Typ IV Dihydropteridin-Reduktase-Mangel.- 3. Typ V Dihydrobiopterin-Synthetase-Mangel.- 4. Typ VI Phenylalanin- und Tyrosinamie.- IV. Stoffwechselstoerungen der schwefelhaltigen Aminosauren.- 1. Homozystinurie.- 2. Zystinose.- 3. Sulfit-Oxidase-Mangel.- 4. Stoerungen des Folsaurestoffwechsels.- a) 5, 10-Methyltetrahydrofolat-Reduktase-Mangel.- b) N5-Methyltetrahydrofolat-Homozystein-Methyltransferase-und Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel.- c) Kongenitale Malabsorption von Folaten.- d) Glutamat-Formiminotransferase-Mangel.- V. Andere kongenitale Fehler im Aminosaurestoffwechsel.- 1. Hyperglyzinamie.- a) Ketotische Hyperglyzinamie.- b) Nichtketotische Hyperglyzinamie.- 2. Stoerungen des Glutamylzyklus.- a) Glutathion-Synthetase-Mangel.- b) ?-Glutamyl-Transpeptidase-Mangel(Glutathionurie).- c) ?-Glutamyl-Zystein-Synthetase-Mangel.- d) Neuroexzitatorische Aminosauren.- e) Iminoglyzinurie.- f) Hyperprolinamie.- 3. Stoerungen des Lysinstoffwechsels.- a) Hyperpipecolinamie.- 4. Glutarsaureazidurie.- a) Glutarazidurie Typ I.- b) Glutarazidurie Typ II.- 5. Histidinamie.- 6. Homokarnosinose.- 7. Karnosinamie.- 8. Hypertyrosinamie.- 9. Richner-Hanhart-Syndrom.- 10. Hartnup-Syndrom.- F. Stoerungen des Proteinstoffwechsels.- I. Amyloidosen (?-Fibrillosen).- 1. Primar systemische Amyloidosen.- a) Typ I.- b) Typ II.- c) Typ III.- d) Typ IV.- 2. Sporadische Amyloidneuropathien.- 3. Systemische Amyloidose mit ZNS-Beteiligung.- 4. Zerebrale Amyloidangiopathie.- a) Asymptomatische und begleitende Formen.- b) Formen mit intrazerebralen Blutungen.- ?) Sporadische Hirnblutungen bei Amyloidangiopathie.- ?) Hereditare Hirnblutungen mit Amyloidangiopathie.- c) Zerebrale Amyloidangiopathie mit Leukoenzephalopathie.- d) Amyloidtumor des Gehirns.- II. Andere Stoerungen des Proteinstoffwechsels.- 1. Lipoidproteinose.- 2. Monoklonale Gammopathien.- 3. Gonosomale A-?-Globulinamie.- G. Stoerungen des Lipidstoffwechseis.- I. Primare Veranderungen der Blutlipide.- 1. Hyperlipoproteinamien.- a) Zerebrotendinoese Xanthomatose.- b) Hypertriglyzeridamie mit Myelopathie.- c) Xanthogranulome des Chorioidplexus.- d) Wolman-Krankheit.- e) Multisystemische Triglyzeridspeicherungskrankheit.- ?) Infantile Form.- ?) Adulte Form.- ?) Cholesteringranulomatose.- 2. Hypolipoproteinamien.- a) A-?-Lipoproteinamie.- b) Hypo-?-Lipoproteinamie.- 3. Multisystemneuronale Degeneration mit Fettsauremangel.- 4. Systemischer Carnitinmangel.- II. Sphingolipidosen.- 1. Sphingomyelinosen.- a) Morbus Niemann-Pick, Typ A.- b) Morbus Niemann-Pick, Typ C.- c) Dem Morbus Niemann-Pick C zugeordnete Lipidosen.- ?) Dystonische juvenile Lipidose.- ?) Baar-Wiedemann-Krankheit.- ?) Laktosylzeramidose.- ?) Seeblaues Histiozytensyndrom.- d) Morbus Niemann-Pick, Typ D.- III. Metachromatische Leukodystrophie.- 1. Kongenitale Form.- 2. Infantile und spatinfantile Form.- 3. Juvenile Form.- 4. Adulte Form.- a) Falle mit subchronischem Verlauf.- b) Falle mit protrahiertem Verlauf.- 5. Multipler Sulfatasemangel.- 6. Metachromatische Leukodystrophie mit Aktivatorprotein-Mangel.- IV. Krabbe-Leukodystrophie.- 1. Infantile Form.- 2. Juvenile Form.- 3. Adulte Form.- V. Morbus Gaucher.- 1. Typ I.- 2. Typ II.- 3. Typ III.- VI. Ceramidasemangel.- VII. Globotriasylceramidose.- VIII. Gangliosidosen.- 1. GM1 -Gangliosidosen.- 2. GM2-Gangliosidosen.- 3. GM3-Gangliosidose.- IX. Stoerungen des Stoffwechsels langkettiger Fettsauren.- 1. Adrenoleukomyelodystrophie.- a) Typ I (konnatale Adrenoleukodystrophie).- b) Typ II (infantile/juvenile Adrenoleukodystrophie).- c) Typ III (adrenoleukomyeloneuropathie im Erwachsenenalter).- d) Typ IV (adrenoleukomyeloneuropathie bei Frauen).- 2. Zerebrohepatorenales Syndrom.- 3. Refsum-Krankheit.- X. Lysosomale Erkrankungen unbekannter Genese.- 1. Zeroidlipofuszinosen.- 2. Steinbrinck-Chediak-Granulationsanomalie.- 3. Astrozytare Restkoerperenzephalopathie.- H. Stoerungen des Purinstoffwechsels.- 1. Lesch-Nyhan-Syndrom.- 2. Weitere hereditare Stoerungen des Purinstoffwechsels.- J. Stoerungen des Mineralstoffwechsels.- I. Stoerungen des Eisenstoffwechsels.- 1. Hamochromatose.- 2. Randzonensiderose des ZNS.- 3. Siderose des Zahnkerns.- II. Stoerungen des Kupferstoffwechsels.- 1. Hepatolentikulare Degeneration.- 2. Trichopoliodystrophie.- III. Stoerungen des Kalziumstoffwechsels.- 1. Striatodentale Verkalkung.- 2. Infantile familiare Enzephalopathie mit Hirnverkalkungen und Leukodystrophie.- 3. Primare Hyperoxalurie.- K. Stoerungen des Pigmentstoffwechsels.- 1. Porphyrien.- 2. Hyperbilirubinamie.- a) Kernikterus des Neugeborenen.- b) Kernikterus des Pramaturen.- c) Spatfolgen des Kernikterus.- d) Kernikterus des Erwachsenen.- e) Familiarer, nicht hamolytischer Ikterus.- 3. Melanosis cerebelli.- Degenerative Erkrankungen des Zentralen Nervensystems.- A. Degenerative Erkrankungen der Gro?hirnrinde und des Marklagers.- 1. Alzheimer Krankheit.- 2. Pick-Atrophie.- 3. Kortikodentatonigrale Degeneration mit neuronaler Achromasie.- 4. Alpers-Krankheit.- 5. Mikrozephalie und progressive Degeneration der Hirnrinde.- 6. Generalisierte Lewy-Koerper-Demenz.- 7. Orthochromatische Leukodystrophien.- a) Konnatale Form.- b) Infantile und juvenile Form.- c) Adulte Form.- 8. Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit.- a) Konnatale Form.- b) Infantile/spatinfantile Form.- c) Adulte Form.- 9. Komplexe Syndrome mit orthochromatischer Leukodystrophie.- a) Orthochromatische Leukodystrophie mit Angiomatose der Meningen.- b) Orthochromatische Leukodystrophie mit Epitheloidzellen.- c) Dermatoleukodystrophie mit neuroaxonalen Spharoiden.- d) Sudanophile Leukodystrophie mit Mikrozephalie.- e) Cholesterinester-Leukodystrophie.- f) Pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie.- 10. Membranoese Lipodystrophie.- 11. Neuroaxonale Dystrophien.- a) Generalisierte infantile neuroaxonale Dystrophie.- b) Generalisierte spatinfantile neuroaxonale Dystrophien.- c) Intermediare, generalisierte Form der neuroaxonalen Dystrophie.- d) Neuroaxonale Dystrophie des Erwachsenenalters.- 12. Riesenaxonale Neuropathie.- 13. Alexander-Krankheit.- a) Infantile Form.- b) Juvenile Form.- c) Adulte Form.- 14. Progressive subkortikale Gliose.- 15. Infantile spongioese Dystrophie.- B. Degenerative Krankheiten des Thalamus, der Stammganglien und des Mittelhirns.- 1. Thalamusdegeneration.- a) Infantile Form.- b) Adulte Form.- 2. Chorea Huntington.- a) Chorea-Akanthozytose.- b) Familiare Striatumdegeneration.- 3. Choreaahnliche Krankheitsbilder.- a) Chorea minor.- b) Dystonia musculorum deformans.- c) Gilles-de-la-Tourette-Syndrom.- d) Meige-Syndrom.- e) Paramyoclonus multiplex.- 4. Hallervorden-Spatz-Krankheit.- 5. Parkinsonismus.- a) Morbus Parkinson.- ?) Juveniler Parkinsonismus.- ?) Morbus Parkinson mit Demenz.- ?) Parkinson-Demenz-Komplex von Guam.- b) Familiare Sonderformen von Parkinsonismus.- ?) Parkinsonismus mit Depression.- ?) Familiare Parkinson-Demenz mit Ophthalmoparesen.- c) Postenzephalitischer Parkinsonismus.- 6. Striatonigrale Degeneration.- 7. Rett-Syndrom.- C. Degenerative Krankheiten des Kleinhirns, Hirnstammes und Ruckenmarks.- I. Kleinhirnrindenatrophien.- 1. Angeborene Kleinhirnhypoplasie.- a) Familiare Vermisaplasie.- b) Aplasie des Neozerebellum.- c) Pontozerebellare Hypoplasie.- 2. Erblich-familiare Kleinhirnrindenatrophie.- 3. Angeborene Kleinhirnrindenatrophie vom Koernertyp.- 4. Nicht angeborene, sporadische Kleinhirnrindenatrophien.- a) Lokalisierte Kleinhirnrindenatrophie.- b) Diffuse Kleinhirnrindenatrophie.- II. Olivopontozerebellare Atrophie.- 1. Hereditare olivopontozerebellare Atrophie.- 2. Sporadische olivopontozerebellare Atrophie.- 3. Formvarianten spinozerebellarer Atrophien.- a) Dentatum-Bindearmatrophie.- b) Olivopontozerebellare Atrophie mit tapetoretinaler und Makuladegeneration.- c) Olivozerebellare Atrophie.- III. Multisystematrophien.- 1. Angeborene Multisystematrophien.- 2. Supranukleare Lahmung.- 3. Dentatum-Ruber-Pallidum-Luysii-Atrophie.- 4. Dyssynergia cerebellaris myoclonica.- 5. Pallidonigroluysale Atrophie.- 6. Pallidonigrospinale Degeneration.- 7. Optico-Cochleo-Dentatum-Degeneration.- 8. Machado-Joseph-Krankheit.- 9. Pyramido-thalamo-spinozerebellare Degeneration und Leukodystrophie.- 10. Degeneration der Substantia reticularis.- 11. Spinopontine Degeneration.- 12. Multisystematrophie mit intranuklearen Hyalineinschlussen.- 13. Familiare zerebellare Ataxie und Hypogonadismus.- D. Spinale Atrophien.- 1. Friedreich-Krankheit.- 2. Hereditare Ataxi der Hinterstrange und hinteren Wurzeln.- 3. Roussy-Levy-Syndrom.- 4. Ataxie, periphere Neuropathie, Retinitis pigmentosa und Diabetes mellitus.- 5. Ataxie mit Optikusatrophie, Pes cavus und pyramidalen Zeichen.- E. Motoneuronenatrophien.- 1. Amyotrophische Lateralsklerose.- a) Sporadische Form.- b) Familiare Formen.- c) Endemische Form.- 2. Spastische Spinalparalyse.- a) Hereditare dystonische Paraplegie mit Amyotrophic und mentaler Retardierung.- b) Progressive externe Ophthalmoplegie.- 3. Degeneration der unteren Hirnnervenkerne.- a) Fazio-Londe-Krankheit.- b) Braun-Vialetto-van-Laere-Syndrom.- 4. Spinale Muskelatrophien.- a) Infantiler Typ.- b) Chronisch infantile Form.- c) Juveniler Typ.- d) Adulter Typ.- F. Angeborene Muskeldystrophien mit Veranderungen im ZNS.- 1. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit.- 2. Fukuyama-Syndrom.- 3. Kongenitale Muskeldystrophie und zerebrookulare Dysplasie.- 4. Zerebrookulare Dysplasie vom Walker-Typ.- 5. Myopathien mit Tremor und Demenz.- 6. Myotonische Dystrophie und Syringomyelie.- G. Degenerative Erkrankungen des autonomen Nervensystems.- 1. Orthostatische Hypotension.- 2. Familiare Dysautonomie.- 3. Stoerungen der autonomen Darminnervation.- a) Morbus Hirschsprung.- b) Neuronale Kolondysplasie.- c) Dysganglionose.- d) Achalasie.- 4. Hereditares angioneurotisches OEdem.- H. Neurokutane und okulozerebrale Syndrome.- 1. Sturge-Weber-Syndrom.- 2. Tuberoese Sklerose.- 3. Zerebroretinale Angiomatose.- 4. Multiple neuroretinale Angiomatose.- 5. Livedo reticularis.- 6. Systemische Angiomatose.- 7. Multiple Naevoidbasalzellenkarzinome.- 8. Neurokutane Melanose.- 9. Bloch-Sulzberger-Syndrom.- 10. Okulokutaner Albinismus.- 11. Okulodermale Melanozytose.- 12. Galloway-Syndrom.- 13. Okulorenales-zerebellares Syndrom.- 14. Sjoegren-Larsson-Syndrom.- 15. Marinesco-Sjoegren-Syndrom.- 16. Aicardi-Syndrom.- J. Angeborene Hirnveranderungen mit Knochenmi?bildungen.- 1. Arthrogryposis multiplex congenita.- 2. Pena-Shokeir-Syndrom II.- 3. Osteopetrosis.- 4. Seckel-Zwergwuchs.- 5. Zwergwuchs mit kurzen Beinen und Mikrozephalie.- 6. Taybi-Linder-Syndrom.- 7. Rubinstein-Taybi-Syndrom.- 8. Okulodentodigitale Dysplasie.- 9. Werner-Syndrom.- K. Stoerungen der Reparaturmechanismen der Desoxyribonukleinsauren.- 1. Xeroderma pigmentosum.- 2. Ataxia telangiectasia.- 3. Cockayne-Syndrom.- L. Epileptische Syndrome.- I. Sekundar generalisierte Epilepsien.- 1.West-Syndrom.- 2. Lennox-Syndrom.- II. Primar generalisierte Epilepsien.- 1. Friedmann-Syndrom.- 2. Juvenile Myoklonusepilepsie.- 3. Spezielle Syndrome als Komplikationen von verschiedenen Erkrankungen.- III. Fokale Epilepsien.- Epilepsie mit psychomotorischen Anfallen.- IV. Gelegenheitsanfalle.- Fieberkrampfe.- Literatur.