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Main description:
Mediziner sind häufig mit Fragen der Humangenetik konfrontiert, ob bei Kindern mit Trisomie 21 oder Mukoviszidose-Patienten. In dem Band werden die Grundlagen der Genetik dargestellt – in Verbindung mit praktischen Fragestellungen: Welche Krankheitsbilder gibt es? Wie werden welche Organe beeinflusst? Darüber hinaus werden spezielle klinische Probleme sowie der Umgang mit Patienten und mit Daten erörtert. Das Lehrbuch ist eine Hilfe für Mediziner, wenn sie Patientengespräche führen, Risiken abwägen und ethische Grundsätze im Blick behalten wollen.
Feature:
Vernetzt vorklinische und klinische Inhalte mit Schwerpunkt Klinik
Die 30 wichtigsten Krankheiten für Studium und Praxis mit einem typischen Fallbeispiel
Glossar zum Download
Geleitwort von JD Watson
Contents:
1. Einleitung.- 2. Molekulare Grundlagen.- 3. Mutation und genetische Variabilität.- 4. Pathomechanismen genetischer Krankheiten.- 5. Vererbungsformen.- 6. Mehrlingsschwangerschaften.- 7. Tumorgenetik.- 8. Altern und Genetik.- 9. Pharmakogenetik.- 10. Humangenetik als ärztliches Fach.- 11. Genetische Beratung.- 12. Zugang zum Patienten.- 13. Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen.- 14. Risikoberechnung.- 15. Genetische Labordiagnostik.- 16. Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening.- 17. Pränataldiagnostik.- 18. Humangenetik - eine ethische Herausforderung.- 19. Angeborene Fehlbildungssyndrome.- 20. Haut und Bindegewebe.- 21.Kreislaufsystem und Hämatologie.- 22. Atmungssystem.- 23. Verdauungssystem.- 24. Stoffwechselkrankheiten.- 25. Endokrinium und Immunsystem.- 26. Skelett und Bewegungssystem.- 27. Harntrakt.- 28. Genitalorgane und Sexualentwicklung.- 29. Augen.- 30. Ohren und Gehör.- 31. Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten.- 32. Tumorerkrankungen.- 33. Sterilität und und Infertilität.- 34. Fehlbeburten.- 35. Wachstumsstörungen.- 36. Abnormer Kopfumfang.- 37. Erhöhte Infektanfälligkeit.- 38. Patienten und deren Familien berichten,. Anhang.
PRODUCT DETAILS
Publisher: Springer (Springer Berlin Heidelberg)
Publication date: December, 2012
Pages: 384
Availability: Not available (reason unspecified)
Subcategories: General Practice, Genetics
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CUSTOMER REVIEWS
"... nicht nur ein reines Lehrbuch, sondern bietet den Studierenden auch eine gewisse Stütze für den klinischen Alltag. ... Das Layout ist sehr übersichtlich und angenehm gestaltet, auch die Bilder und Tabellen sind gut in den Text integriert. ... ein sehr gelungenes Buch das man vom Beginn seines Studiums bis zur klinischen Tätigkeit gut gebrauchen kann." (Florian Schlader, in: Medizinische Universität Innsbruck, skalpell.at, 12. März 2015)
"... bietet einen guten und umfassenden Überblick über die Humangenetik. ... ist das Buch in sehr eingängigem und gut verständlichem Stil geschrieben. ... Es ist klar strukturiert und gut gegliedert. Durch die zahlreichen Abbildungen und Fotos kann man sich die verschiedenen Erkrankungen wirklich gut und bildlich vorstellen, was bei einem Fach wie der Humangenetik wirklich wichtig ist. ... Wer sich also tiefer in dieses Fach einarbeiten will, als es die Vorlesungsfolien erlauben, dem sei zu diesem Buch wirklich geraten." (in: Fachschaft Medizin Münster, fsmed-muenster.de, 13. Dezember 2014)
"... Das Buch ist fachlich ausgereift, methodisch auf dem neuesten Stand (inkl. Next-Generation-Sequencing) und handelt alle wichtigen Erbkrankheiten detailliert ab. Die Bilder sind sehr aussagekräftig und sehr sorgfältig ausgewählt. Man bekommt einen guten Überblick sowohl über die klassischen Erbkrankheiten (Trisomien etc.) als auch über einige "Kolibris". ... Für interessierte Studierende und Ärzte ein sehr gutes preiswertes und übersichtliches Lehrbuch ..." (in: FiMM Fachschaftsinitiative Medizin Mannheim, FiMM-online.de, 23. Juli 2014)