Contents:

1. Begriffsbestimmung, Klassifikation und Pathophysiologie der Myoklonien.- 2. Erbliche und exogene dementielle und/oder epileptische und/oder myoklonische Syndrome.- 2.1. Myoklonische Syndrome.- 2.2. Myoklonisch-epileptische Syndrome.- 2.3. Myoklonisch-epileptisch-dementielle Syndrome.- 3. Geschichte.- 3.1. Progressive Myoklonusepilepsien (PME) mit intracerebraler Speicherung von Mucopolysacchariden.- 3.2. Progressive Myoklonusepilepsien (PME) mit degenerativen Veranderungen cerebellarer und/oder extrapyramidaler Neuronensysteme.- 3.3. Dyssynergia cerebellaris myoclonica (DCM) mit degenerativen Veranderungen cerebellarer Neuronensysteme.- 3.4. Myoklonische Varianten der drei nachinfantilen Formen der amaurotischen Idiotie (MVI).- 3.4.1. Spatinfantile MVI.- 3.4.2. Juvenile MVI.- 3.4.3. Adulte MVI.- 4. Fragestellung, Material und Untersuchungsgang.- 5. Progressive Myoklonusepilepsien (PME) und Dyssynergia cerebellaris myoclonica (DCM).- 5.1. Pathomorphologische, genetische und klinische Datenauswertung sowie Datenvergleich der histologisch gesicherten Falle.- 5.1.1. Pathomorphologie.- 5.1.1.1. Progressive Myoklonusepilepsien (PME) mit intracerebraler Speicherung von Mucopolysacchariden.- 5.1.1.1.1. Fruh-oder Hauptform der PME des Typs Lafora.- 5.1.1.1.2. Spatform der PME des Typs Lafora.- 5.1.1.1.3. "Acorpusculare Form der PME.- 5.1.1.1.4. "Laforakoerperchen bei sonstigen neuropsychiatrischen Krankheiten.- 5.1.1.2. Progressive Myoklonusepilepsien (PME) mit degenerativen Veranderungen cerebellarer und/oder extrapyramidaler Neuronensysteme.- 5.1.1.2.1. PME-Falle mit charakteristischen pathomorphologischen Befunden sowie zureichenden genetischen und klinischen Angaben.- 5.1.1.2.2. PME-Falle mit charakteristischen pathomorphologischen Befunden, jedoch ohne zureichende klinische und/oder genetische Angaben.- 5.1.1.2.3. PME-Falle ohne zureichende genetische und/oder pathomorphologische Angaben.- 5.1.1.2.4. PME-Falle (?) mit uncharakteristischen pathomorphologischen Befunden.- 5.1.1.2.5. Eine PME-Sonderform.- 5.1.1.3. Dyssynergia cerebellaris myoclonica (DCM) mit degenerativen Veranderungen cerebellarer Neuronensysteme.- 5.1.1.3.1. DCM-Falle mit Zahnkern-Bindearmatrophie (Typ R. Hunt).- 5.1.1.3.2. DCM-und DCM-ahnliche Falle mit degenerativen Veranderungen sonstiger cerebellarer Neuronensysteme.- 5.1.1.4. Schwer klassifizierbare Falle bzw. fragliche Sonderformen.- 5.1.2. Genetik.- 5.1.2.1. Progressive Myoklonusepilepsien (PME) mit intracerebraler Speicherung von Mucopolysacchariden.- 5.1.2.1.1. Fruh-oder Hauptform der PME des Typs Lafora.- 5.1.2.1.2. Spatform der PME des Typs Lafora.- 5.1.2.1.3. "Acorpusculare Form der PME.- 5.1.2.1.4. "Laforakoerperchen bei sonstigen neuropsychiatrischen Krankheiten.- 5.1.2.2. Progressive Myoklonusepilepsien (PME) mit degenerativen Veranderungen cerebellarer und/oder extrapyramidaler Neuronensysteme.- 5.1.2.2.1. PME-Falle mit charakteristischen pathomorphologischen Befunden sowie zureichenden genetischen und klinischen Angaben.- 5.1.2.2.2. PME-Falle mit charakteristischen pathomorphologischen Befunden, jedoch ohne zureichende klinische und/oder genetische Angaben.- 5.1.2.2.3. PME-Falle ohne zureichende genetische und/oder pathomorphologische Angaben.- 5.1.2.2.4. PME-Falle (?) mit uncharakteristischen pathomorphologischen Befunden.- 5.1.2.2.5. Eine PME-Sonderform.- 5.1.2.3. Dyssynergia cerebellaris myoclonica (DCM) mit degenerativen Veranderungen cerebellarer Neuronensysteme.- 5.1.2.3.1. DCM-Falle mit Zahnkern-Bindearmatrophie (Typ R. Hunt).- 5.1.2.3.2. DCM-und DCM-ahnliche Falle mit degenerativen Veranderungen sonstiger cerebellarer Neuronensysteme.- 5.1.2.4. Schwer klassifizierbare Falle bzw. fragliche Sonderformen.- 5.1.3. Klinik.- 5.1.3.1. Progressive Myoklonusepilepsien (PME) mit intracerebraler Speicherung von Mucopolysacchariden.- 5.1.3.1.1. Fruh-oder Hauptform der PME des Typs Lafora.- 5.1.3.1.2. Spatform der PME des Typs Lafora.- 5.1.3.1.3. "Acorpusculare Form der PME.- 5.1.3.1.4. "Laforakoerperchen bei sonstigen neuropsychiatrischen Krankheiten.- 5.1.3.2. Progressive Myoklonusepilepsien (PME) mit degenerativen Veranderungen cerebellarer und/oder extrapyramidaler Neuronensysteme.- 5.1.3.2.1. PME-Falle mit charakteristischen pathomorphologischen Befunden sowie zureichenden genetischen und klinischen Angaben.- 5.1.3.2.2. PME-Falle mit charakteristischen pathomorphologischen Befunden, jedoch ohne zureichende klinische und/oder genetische Angaben.- 5.1.3.2.3. PME-Falle ohne zureichende genetische und/oder pathomorpho-logische Angaben.- 5.1.3.2.4. PME-Falle (?) mit uncharakteristischen pathomorpholog. Befunden.- 5.1.3.2.5. Eine PME-Sonderform.- 5.1.3.3. Dyssynergia cerebellaris myoclonica (DCM) mit degenerativen Veranderungen cerebellarer Neuronensysteme.- 5.1.3.3.1. DCM-Falle mit Zahnkern-Bindearmatrophie (Typ R. Hunt).- 5.1.3.3.2. DCM-und DCM-ahnliche Falle mit degenerativen Veranderungen sonstiger cerebellarer Neuronensysteme.- 5.1.3.4. Schwer klassifizierbare Falle bzw. fragliche Sonderformen.- 5.1.4. Besprechung der Ergebnisse.- 5.2. Genetische und klinische Datenauswertung sowie Datenvergleich der klinisch wahrscheinlichen und histologisch gesicherten Falle.- 5.2.1. Klinisch wahrscheinliche Falle der progressiven Myoklonusepilepsien (PME).- 5.2.1.1. Wahrscheinlich autosomal recessiv erbliche PME-Falle.- 5.2.1.1.1. PME-Geschwister-und Einzelfalle mit kurzerem Krankheitsverlauf und vorwiegend schwerer Symptomenauspragung.- 5.2.1.1.2. PME-Geschwisterfalle und ein PME-Einzelfall mit langerem Krankheitsverlauf und vorwiegend leichter Symptomenauspragung.- 5.2.1.1.3. Die PME-Falle Lundborgs.- 5.2.1.1.4. Schwer zuzuordnende PME-Geschwisterfalle und die PME-Falle von Harenko und Toivakka.- 5.2.1.2. Wahrscheinlich autosomal dominant erbliche PME-Falle.- 5.2.1.3. Fraglich unregelmassig autosomal dominant erbliche PME-Falle.- 5.2.1.4. Fragliche PME-Sonderformen.- 5.2.1.5. PME-Falle mit unklarem Erbgang.- 5.2.1.6. PME-Einzelfalle ohne Blutsverwandtschaft der Eltern.- 5.2.2. Klinisch wahrscheinliche Falle der Dyssynergia cerebellaris myoclonica (DCM) und ahnlicher Krankheitsbilder.- 5.2.2.1. Wahrscheinlich autosomal recessiv erbliche DCM-Geschwister-und Einzelfalle.- 5.2.2.2. Geschwister-und Einzelfalle (?) der autosomal recessiv erblichen Friedreichschen Ataxie mit Myoklonien.- 5.2.2.3. Fraglich oder wahrscheinlich autosomal dominant erbliche DCM-Falle.- 5.2.2.4. Fraglich oder wahrscheinlich autosomal dominant erbliche DCM-ahnliche Falle.- 5.2.2.5. DCM-Falle mit unklarem Erbgang.- 5.2.2.6. Fragliche DCM-Sonderformen.- 5.2.2.7. DCM-Einzelfalle ohne Blutsverwandtschaft der Eltern.- 5.2.3. Besprechung der Ergebnisse.- 6. Die myoklonischen Varianten der drei nachinfantilen Formen der amaurotischen Idiotie (MVI).- 6.1. Pathomorphologie und Biochemie.- 6.2. Genetik.- 6.2.1. Spatinfantile MVI.- 6.2.2. Juvenile MVI.- 6.2.3. Adulte MVI.- 6.3. Klinik.- 6.3.1. Spatinfantile MVI.- 6.3.2. Juvenile MVI.- 6.3.3. AdulteMVI..- 6.4. Besprechung der Ergebnisse.- 6.5. Fragliche Sonderformen der amaurotischen Idiotie mit und ohne Myoklonien.- 7. Psychopathologie.- 7.1. Progressive Myoklonusepilepsien (PME) und Dyssynergia cerebellaris myoclonica (DCM).- 7.1.1. Die autosomal recessiv erblichen PME-Krankheitsformen des Typs Lafora.- 7.1.2. Die degenerative PME-Krankheitsgruppe.- 7.1.3. Die DCM-Krankheitsgruppe.- 7.1.4. Besprechung der Ergebnisse.- 7.2. Myoklonische Varianten der drei nachinfantilen Formen der amaurotischen Idiotie (MVI).- 7.2.1. Spatinfantile MVI.- 7.2.2. Juvenile MVI.- 7.2.3. Adulte MVI.- 7.2.4. Besprechung der Ergebnisse.- 8. Differentialdiagnose.- 8.1. Die erblichen myoklonisch-epileptisch-dementiellen Kernsyndrome und die exogenen dementiellen und/oder epileptischen und/oder myoklonischen Syndrome.- 8.2. Die verschiedenen Krankheitsformen der erblichen myoklonisch-epi-leptisch-dementiellen Kernsyndrome.- 8.3. Die erblichen myoklonisch-epileptisch-dementiellen Kernsyndrome und die sonstigen erblichen dementiellen und/oder epileptischen und/oder myoklonischen Syndrome.- 9. Eugenik.- 10. Zusammenfassende Schlussbetrachtungen und Anregungen fur kunftige Untersuchungen.- 11. Kasuistischer Anhang.- 11.1. Histologisch gesicherte Falle der progressiven Myoklonusepilepsien (PME).- 11.1.1. Wahrscheinlich autosomal recessiv erbliche Geschwister-und Einzelfalle der Fruh-oder Hauptform der PME des Typs Lafora.- 11.1.2. Wahrscheinlich autosomal dominant erbliche PME-Falle mit degenerativen ZNS-Veranderungen.- 11.1.3. Ein PME-Einzelfall mit degenerativen Veranderungen der unteren Oliven.- 11.2. Klinisch wahrscheinliche Falle der progressiven Myoklonusepilepsien (PME) und Dyssynergia cerebellaris myoclonica (DCM).- 11.2.1. Wahrscheinlich autosomal recessiv erbliche PME-Falle.- 11.2.1.1. PME-Geschwisterfalle mit langerem Krankheitsverlauf und vorwiegend leichter Symptomenauspragung.- 11.2.1.2. PME-Einzelfalle mit langerem Krankheitsverlauf und/oder vorwiegend leichter Symptomenauspragung.- 11.2.2. PME-Falle mit unklarem Erbgang.- 11.2.3. Ein wahrscheinlich autosomal recessiv erblicher DCM-Einzelfall -ohne Grand mal-Epilepsie - ohne Friedreich-ahnliches Syndrom.- 11.2.4. Wahrscheinlich autosomal dominant erbliche DCM-Falle.- 11.2.5. DCM-Falle mit unklarem Erbgang.- 11.3. Histologisch gesicherte Falle der myoklonischen Varianten der drei nachinfantilen Formen der amaurotischen Idiotie (MVI).- 11.3.1. Wahrscheinlich autosomal recessiv erbliche Geschwister-und Einzelfalle der spatinfantilen MVI.- 11.3.2. Ein wahrscheinlich autosomal recessiv erblicher Einzelfall der adulten MVI.- 12. Zusammenfassung.- 13. Summary.- 14. Literatur.- 15. Sachverzeichnis.